Acromegalia: di cosa si tratta?
Quando si parla di acromegalia si fa riferimento a una rara patologia caratterizzata da ipersecrezione dell’ormone della crescita (GH-growth hormone). Il termine deriva dal greco e significa letteralmente “estremità grandi”, a sottolineare una delle caratteristiche cliniche di questa patologia, che provoca ingrossamento di mani e piedi. Se l’eccesso di GH si verifica in età prepuberale, come più di rado si verifica, la patologia prende il nome di gigantismo
Cause, sintomi e diagnosi dell'acromegalia
Nella maggior parte dei casi l’acromegalia è causata da un tumore benigno (adenoma) della ghiandola ipofisaria. Tuttavia, in rari casi la malattia è determinata da secrezione di GH da parte di tumori insorti in altre sedi (es. torace, addome).
L’acromegalia si sviluppa in modo subdolo, ma progressivamente, e ancora oggi, la diagnosi iniziale è spesso basata sull’osservazione dei segni clinici della malattia, tra cui ingrossamento, oltre a mani e piedi, della piramide nasale, della mascella e della mandibola. Tali alterazioni si manifestano lentamente e spesso sfuggono all’osservazione del paziente stesso o dei familiari più stretti.
L’accrescimento osseo e cartilagineo può causare alterazioni articolari, con conseguente sintomatologia dolorosa. La compressione sul nervo mediano può determinare sindrome del tunnel carpale. L’ingrossamento della lingua può contribuire all’insorgenza della sindrome delle apnee del sonno, caratterizzata da apnee di durata patologica durante le ore di sonno. L’accrescimento di mascella e mandibola può causare distanziamento dei denti (diastasi dentaria).
La presenza di uno di questi segni clinici non dev’essere trascurata, dal momento che può essere un primo segno per sospettare la patologia acromegalica. L’eccesso di GH determina anche una situazione di insulino-resistenza e i pazienti acromegalici possono pertanto sviluppare diabete mellito.
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Oltre alle manifestazioni cliniche dovute all’eccesso di GH, i pazienti con acromegalia possono avere deficit di uno o più ormoni ipofisari (FSH, LH, TSH, ACTH), secondario alla presenza del tumore, e quindi possono configurarsi quadri di ipogonadismo, ipotiroidismo, ipocortisolismo. Anche la lesione tumorale può di per sé causare segni clinici associati all’effetto massa. Tra questi, il più caratteristico è la riduzione del campo visivo, dovuta a contatto del tumore con il chiasma ottico.
Il ritardo diagnostico, calcolato in 5-7 anni dall’inizio della malattia, contribuisce all’insorgenza di complicanze ulteriori. Infatti, i pazienti acromegalici hanno una mortalità aumentata, dovuta principalmente a cause cardiovascolari, respiratorie, neoplastiche. Tra queste ultime vanno ricordati i tumori del colon, più frequenti nel paziente acromegalico rispetto al resto della popolazione. L’insorgenza di neoplasie nel paziente acromegalico è dovuta all’effetto stimolatorio del GH sull’Insulin-Like Growth Factor-1 (IGF-1), che è un fattore che promuove la proliferazione cellulare.
La diagnosi biochimica di acromegalia si basa sul dosaggio di GH e di IGF-1, mentre la RMN della regione sellare è l’esame di prima scelta per mettere in evidenza l’adenoma ipofisario.
Terapia per l'acromegalia
È di fondamentale importanza che, una volta avvenuta la diagnosi, la malattia venga trattata tempestivamente, al fine di prevenire o limitare le complicanze di malattia.
Tre sono le modalità di terapia:
- Chirurgia: nella maggior parte dei casi si tratta di neurochirurgia con approccio transfenoidale (l’accesso chirurgico avviene dal naso), che ha lo scopo di rimuovere la lesione tumorale e di risparmiare il tessuto ipofisario normale. La radicalità dell’intervento dipende dalle dimensioni del tumore (il successo è maggiore per lesioni minori di 1 cm). Il trattamento chirurgico nella maggior parte dei casi rappresenta la terapia di prima scelta;
- Terapie farmacologiche: sono terapie basate sull’utilizzo di farmaci, che possono ridurre i livelli circolanti di GH (octreotide, lanreotide, pasireotide, cabergolina) o antagonizzarne l’azione (pegvisomant). Possono essere utilizzate anche in combinazione tra loro;
- Radioterapia: vengono utilizzate radioterapie mirate a concentrare la maggior parte dell’azione sulla lesione tumorale, con risparmio dei tessuti circostanti. La metodica più comunemente utilizzata è la radiochirurgia stereotassica.
Il paziente acromegalico è in ogni caso un paziente complesso, che deve essere seguito spesso per tempi prolungati da un team multidisciplinare che includa l’endocrinologo, il neurochirurgo, il radioterapista, il neuroradiologo, ma anche il medico di medicina generale e specialisti per la cura di eventuali complicanze (es. cardiologo, pneumologo, reumatologo, oncologo).
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