Approfondimenti di Cardiologia Pediatrica: la Cardiomiopatia Ipertrofica
La cardiomiopatia ipertrofica (CMI) è una malattia cardiaca complessa che può colpire persone di tutte le età. In questo articolo, esploreremo le sue basi genetiche, i sintomi tipici, i criteri diagnostici e le opzioni terapeutiche disponibili, con l'obiettivo è fornire una panoramica chiara e informativa per aiutare i pazienti e le loro famiglie a comprendere meglio questa malattia e le sue implicazioni
Che cos'è la cardiomiopatia ipertrofica?
La cardiomiopatia ipertrofica (CMI) è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da un aumento dello spessore delle pareti del ventricolo sinistro, spesso a livello del setto interventricolare o dell’apice cardiaco. La CMI può manifestarsi con aritmie e, in alcuni casi, la morte improvvisa può essere il primo segno clinico. L'incidenza della CMI è difficile da calcolare, poiché molti pazienti presentano un quadro sindromico con anomalie in altri organi e apparati.
Quali sono le cause della cardiomiopatia ipertrofica?
Le cause della CMI sono prevalentemente genetiche. Tra le forme sindromiche vi sono la malattia di Fabry, la sindrome di Noonan e la sindrome Leopard. Tra le forme non sindromiche si annoverano l’amiloidosi e le forme isolate di ipertrofia settale. La CMI è causata da mutazioni nei geni che codificano le proteine muscolari cardiache, come MYBPC3, MYH7 e TNNT2, responsabili di almeno il 60% dei casi. La trasmissione è generalmente autosomica dominante, con una probabilità del 50% di trasmettere la malattia ai figli.
Quali sono i sintomi della cardiomiopatia ipertrofica?
La CMI è spesso asintomatica nelle fasi iniziali. Quando presenti, i sintomi possono includere:
- Palpitazioni
- Dispnea (mancanza di fiato) durante lo sforzo
- Sincope (svenimento improvviso)
- Dolore toracico a riposo o da sforzo
Nei pazienti sintomatici, la CMI può presentarsi con dispnea, cardiopalmo, sincope e dolore precordiale. Alterazioni aspecifiche dell'elettrocardiogramma (ECG) e aritmie sono comuni, specialmente in quelli con mutazioni nel gene MYBPC3.
Come si diagnostica la cardiomiopatia ipertrofica?
La diagnosi di CMI si basa sul riconoscimento dell'ipertrofia ventricolare sinistra. Nei pazienti adulti, uno spessore di parete del ventricolo sinistro superiore a 15 mm è diagnostico. Nei bambini, si utilizzano punteggi basati sulle deviazioni standard per età. La diagnosi viene confermata tramite ecocardiografia o risonanza magnetica. È essenziale escludere l'ipertensione arteriosa e la stenosi della valvola aortica. Nei pazienti con storia familiare, criteri meno stringenti permettono la diagnosi con uno spessore ventricolare superiore a 13 mm.
Quali sono le terapie più indicate?
Non esiste una cura definitiva per la CMI, ma diverse terapie possono migliorare i sintomi e prevenire complicanze. Le terapie includono:
- Beta-bloccanti e calcio-antagonisti per ridurre i sintomi
- Farmaci anticoagulanti in caso di fibrillazione atriale
- Farmaci antiaritmici per gestire le aritmie
- Diuretici e ACE-inibitori per lo scompenso cardiaco
Quando è necessaria la chirurgia nella cardiomiopatia ipertrofica?
La chirurgia è indicata quando l'ostruzione del tratto d’efflusso ventricolare sinistro causa sintomi significativi, come capogiri, svenimenti e dolore toracico. Circa il 30% dei pazienti presenta ostruzione a riposo, e un ulteriore 30% durante lo sforzo. La riduzione dell'ostruzione può essere effettuata tramite miectomia in centri specializzati.
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Conclusioni
La cardiomiopatia ipertrofica è una condizione complessa con un'ampia variabilità nei sintomi e nelle manifestazioni cliniche. La diagnosi precoce e la gestione appropriata sono cruciali per migliorare la qualità della vita dei pazienti e prevenire complicanze gravi. La comprensione delle basi genetiche e l'adozione di trattamenti personalizzati giocano un ruolo fondamentale nella gestione di questa malattia.