Articoli medici di Malattie genetiche
Malattie neurologiche rare: come riconoscerle
Una malattia si definisce rara quando il numero di casi presenti all’interno di una certa popolazione non supera una soglia stabilita. Nell’Unione Europea tale soglia è lo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone (1 su 2.000)
Trigonocefalia: una craniostenosi sempre più frequente!
Le craniostenosi, o malformazioni craniche, sono sempre più comuni tra i nuovi nati. Tra queste, i casi di trigonocefalia hanno visto un aumento notevole negli ultimi anni. Ma perché è sempre più frequente? E come possiamo trattarla? Ne parliamo nel seguente articolo con il Dott. Luca Massimi
Il caso della PGT-A: stress meccanico su embrioni e sviluppo placentare
Attualmente, per diagnosticare le malattie genetiche e le patologie cromosomiche negli embrioni durante una fecondazione in vitro esistono due tipologie di test: il test genetico preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M) e il test genetico preimpianto per aneuploidie (PGT-A). Ma in che cosa consiste la PGT-A? Scopriamolo insieme all’intervento del Prof. Claudio Manna, specialista in Ginecologia
Sindromi di Ehlers-Danlos: di cosa si tratta?
Il Dott. Marco Castori, esperto in Genetica Medica a Foggia, ci parla di una particolare malattia genetica che colpisce le articolazioni: la Sindrome di Ehlers-Danlos
La Discinesia Ciliare Primaria: una rara alterazione genetica
Affidarsi a centri altamente specializzati è l’unica soluzione per trattare efficacemente la Discinesia Ciliare Primaria. La Dott.ssa Collura, esperta in Pediatria a Palermo ci spiega il processo di diagnosi ed il trattamento di questa patologia.