Cosa sono le Malattie Metaboliche Ereditarie?
Hai mai sentito parlare di malattie metaboliche ereditarie? La nostra esperta in Dietologia a Genova, la Dott.ssa Cinzia Salani, ci spiega come si manifestano e quale terapia seguire per curarle
Cosa sono le malattie metaboliche ereditarie?
Sono delle malattie genetiche che si manifestano fin dalla nascita. Questo insieme di malattie è caratterizzato da un deficit di uno degli enzimi che regola il metabolismo e possono manifestarsi in modo acuto o gradualmente progressivo.
È possibile classificare le malattie del metabolismo a seconda del tipo di sostanza (o organo) interessato.
Quali sono i sintomi delle malattie ereditarie del metabolismo?
I sintomi delle malattie metaboliche ereditarie possono essere gravi e fatali nelle forme ad esordio acuto oppure, per le forme a lenta evoluzione, manifestarsi con ritardi della crescita, alterazioni ossee, disturbi della deambulazione, del linguaggio e del trofismo muscolare.
Come si trasmettono?
Le forme ereditarie, come la Malattia di Gaucher, si trasmettono al neonato nel caso in cui i genitori siano entrambi portatori sani. In altri casi, la mutazione genetica è presente solamente nel cromosoma X e quindi sono a trasmissione materna. Molto rare sono invece le cosiddette forme “a trasmissione autosomica dominante” in cui è sufficiente che il bambino erediti il gene mutato da un solo genitore.
È possibile curare le malattie metaboliche?
Il tipo di terapia da eseguire in caso di malattie del metabolismo varia a seconda della patologia in questione. Può prevedere l’eliminazione di particolari alimenti dalla dieta (quelli che l’organismo non è in grado di assimilare) e, talvolta, il trapianto d’organo e di epatociti. Inoltre, alcune patologie rispondono positivamente alla terapia enzimatica sostitutiva, che prevede la somministrazione periodica dell’enzima carente o mancante.