Diabete insipido: ne hai mai sentito parlare?
Si tratta di una patologia endocrina causata dalla ridotta secrezione dell’ormone antidiuretico (ADH) o da resistenza renale alla sua azione. Scopriamo di che cosa si tratta esattamente grazie al Prof. Alessandro Peri, specialista in Endocrinologia e Malattie del Ricambio
Quali sono le cause principali del diabete insipido e come si differenzia dal diabete mellito?
Il diabete insipido è una patologia caratterizzata da aumento della diuresi (superiore a 3-3.5 litri/die), a cui consegue un aumento dell’introito di liquidi. Questa condizione deve essere contraddistinta dal più noto diabete mellito, che si caratterizza per i livelli aumentati di glucosio nel sangue.
La possibilità di confondere le due patologie, del tutto diverse da un punto di vista eziopatogenetico, ha portato di recente alla proposta di cambiare il nome “diabete insipido” in “sindrome da deficit di ADH” o “sindrome da resistenza ADH”, a seconda della causa, che determina la malattia. Ad oggi comunque il termine diabete insipido rimane quello utilizzato con maggiore frequenza.
Questa patologia può insorgere in seguito ad alterazioni cerebrali di natura diversa come ad esempio:
- Tumori
- Infezioni encefaliche
- Traumi cranici
- Interventi neurochirurgici
- Esiti di trattamento radioterapico sull’encefalo
Si parla di “diabete insipido neurogeno”, caratterizzato da un deficit di secrezione dell’ormone ADH. Questo ormone di norma favorisce il riassorbimento di acqua a livello renale. La sua assenza totale può incrementare la diuresi giornaliera fino a 12-15 litri.
Nel caso in cui la patologia non sia dovuta a carenza di ADH, ma a resistenza all’azione dell’ormone a livello renale, si parla di “diabete insipido nefrogenico”. Questa situazione può verificarsi in presenza di malattie renali o di alterazioni elettrolitiche, come ipercalcemia ed ipopotassiemia. Anche alcuni farmaci, come ad es. il litio, possono ugualmente determinare un quadro di resistenza all’azione dell’ADH. Anche se raramente, il diabete insipido può avere origine genetica, con trasmissione ereditaria.
Quali sono i sintomi tipici del diabete insipido?
Aumentata diuresi (poliuria) ed aumento della sete (polidipsia), e quindi incremento dell’assunzione di liquidi, sono le caratteristiche tipiche del diabete insipido, come già rammentato.
Il sospetto clinico deve essere confermato da test specifici, che possono essere eseguiti in regime di Day Hospital.
In primo luogo va comunque esclusa una situazione di diabete mellito, in cui si possono avere poliuria e polidipsia per motivi diversi da quelli associati al diabete insipido, mediante valutazione della glicemia e dell’emoglobina glicata.
I test attualmente più utilizzati per la diagnosi di diabete insipido sono i test con somministrazione per via endovenosa di arginina o di soluzione salina ipertonica, con dosaggio in entrambi i casi della copeptina sierica (un marcatore surrogato dell’ADH), prima e dopo lo stimolo.
Quali sono le opzioni di trattamento disponibili per il diabete insipido?
Il trattamento del diabete insipido neurogeno, che spesso è una condizione permanente, consiste nella somministrazione di un ormone sintetico, analogo dell’ADH, chiamato desmopressina, in sostituzione dell’ormone deficitario. Si somministra di norma per via orale o sotto forma di spray nasale, oppure, in casi specifici, si ricorre alla via iniettiva.
Nel diabete insipido nefrogenico il trattamento è finalizzato alla cura dell’alterazione scatenante. Ad esempio, in caso di diabete insipido secondario ad ipercalcemia o ipopotassiemia, la terapia avrà come obbiettivo la normalizzazione di questi parametri.
Il trattamento delle rare forme di diabete insipido nefrogenico congenito è invece complesso e solo parzialmente soddisfacente. Questa patologia, che si manifesta già alla nascita, è dovuta a mutazioni geniche del recettore renale dell’ADH. In tal caso la terapia con desmopressina non ha efficacia, per la resistenza recettoriale all’azione dell’ormone. Qualche beneficio si ottiene con l’uso di farmaci anti-infiammatori non steroidei, diuretici tiazidici, amiloride.
Quali sono le complicanze a lungo termine associate al diabete insipido e come possono essere prevenute o gestite?
Di norma le terapie per il diabete insipido hanno efficacia nel lungo termine, in particolar modo se si fa riferimento alla forma più frequente, ovvero il diabete insipido neurogeno. In questo caso, la terapia con desmopressina vicaria la carenza di ADH e una buona aderenza alla terapia si associa di norma ad un’ottima qualità di vita. Ovviamente, nel determinare la prognosi dei pazienti affetti, un ruolo essenziale lo svolge non la patologia in sé, quanto la causa che l’ha determinata.
Un discorso a parte merita il diabete insipido nefrogenico congenito. In questi casi, il mancato riconoscimento precoce alla nascita può determinare grave disidratazione nelle prime ore di vita, con danni neurologici di varia gravità e permanenti. Dato che le terapie per questa forma di diabete insipido hanno solo parziale efficacia, questi pazienti non hanno mai una normalizzazione della diuresi, che non di rado si attesta sui 5 o più litri al giorno. Ciò nel lungo termine può portare ad atonia della muscolatura liscia vescicale (ed alcuni pazienti sono costretti a svuotare la vescica attraverso l’inserimento di catetere vescicale), ad infezioni urinarie ricorrenti, a declino progressivo della funzione renale.