Gammapatia monoclonale: di che cosa si tratta?
In questo articolo il Prof. Alberto Bosi, specialista in Ematologia Clinica e di Laboratorio ed in Oncologia, ci spiega in cosa consiste la Gammapatia monoclonale. Scopriamolo insieme!
Cos’è la Gammapatia monoclonale?
La Gammapatia monoclonale è un’alterazione del protidogramma per presenza nel profilo elettroforetico sierico e/o urinario di una componente monoclonale (CM), ovvero prodotta da un clone cellulare, costituita da un solo tipo di catena immunoglobulinica pesante e/o da un solo tipo di catena immunoglobulinica leggera (K o l).
Può talora associarsi a forme morbose derivanti dalla trasformazione e proliferazione neoplastica di una popolazione di cellule della linea linfocitaria B, ma più frequentemente è di significato non determinato (MGUS ovvero Gammapatia Monoclonale di Signifcato non determinato, Undetermined) dovuta alla proliferazione eccessiva di plasmacellule, cellule immunitarie che producono gli anticorpi. La migrazione elettroforetica avviene per lo più nella frazione gamma del profilo elettroforetico da cui il nome ma può avvenire anche in altra sede come quella delle Β-2 globuline come nel caso delle IgA. Possibili forme transitorie soprattutto in relazione a patologie virali. Al contratrio, le Ipergammaglobulinemie policlonali sono dovute ad un aumento diffuso delle gammaglobuline per patologie epatiche, infettive batteriche e parassitarie, ed autoimmuni.
Frequenza della Gammapatia monoclonale?
Le MGUS sono riscontrabili nel 3% dei soggetti oltre i 70 anni e nell’1% oltre i 50 anni e possono talora essere associate a diversi quadri patologici (malattie del connettivo, malattie croniche infiammatorie, malattie dermatologiche) con rischio di trasformazione neoplastica valutabile intorno all’ 1% per anno.
Il rischio di trasformazione maggiore è osservabile per la CM IgA. All’osservazione di un Centro Ematologico specializzato il 63% delle gammapatie monoclonali riferite è costituito da MGUS, il 14% da Mieloma, il 10% da Amiloidosi, il 3% da Linfomi, il 4% da Mieloma Smoldering ovvero indolente, l’1% da Mieloma solitario, il 2% da Macroglobulinenìmia di Waldenstrom ed il 3% ad altre cause.
Esami diagnostici consigliati
Gli esami diagnostici consigliati dal Prof. Andrea Bosi sono:
- Elettroforesi delle proteine sieriche;
- Immunofissazione per caratterizzare il tipo di IG coinvolta (catena pesante e leggera) anche nel caso di piccole componenti monoclonali;
- Dosaggio della componente monoclonale per la cui quantificazione è necessario eseguire anche il dosaggio delle proteine totali;
- Dosaggio delle immunoglobuline quantitative IgG, IgA, IgM molto importante per identificare una eventuale riduzione quantitativa delle altre immunoglobuline non coinvolte (immunoparesi);
- Dosaggio delle catene leggere sieriche K e L;
- Ricerca di catene Κ e Λ nelle urine delle 24 h (Bence Jones immunologico quantitativo e qualitativo) e loro quantificazione;
- Dosaggio delle crioglobuline e della Β-2 microglobuline;
- Dosaggio della creatinina e della calcemia;
- In relazione alla eventuale associazione con patologie ematologiche neoplastiche è utile anche l’effettuazione dell’immunofenotipo linfocitario e della ecografia addome;
- Qualora si sospetti una evoluzione e/o una diagnosi di Mieloma ricorre la necessità di effettuare una biopsia osteomidollare con immunofenotipo e citogenetica su midollo ed una PET (tomografia con emisssione di protoni).
Com’è il quadro clinico di un paziente con MGUS?
Il paziente è asintomatico a meno che non si osservi una evoluzione. A questo scopo è opportuno stabilire un programma di controlli che costituisce un aspetto molto delicato non volendo da un lato medicalizzare eccessivamente il paziente e dall’ altro trascurarlo. Ci può essere di aiuto la valutazione delle catene leggere libere nel siero, il dosaggio delle immunoglobuline e del Bence Jones, la immunoparesi e la tipologia di immunoglobulina coinvolta. È consigliabile una valutazione completa al primo riscontro, quindi un controllo a quattro mesi, poi a sei mesi ed infine ad un anno in assenza di sostanziali modifiche ma certamente la esperienza a del clinico è di grande importanza.
Terapia
La terapia non ricorre in caso di MGUS ma solo la osservazione con le modalità sopra indicate. Per la evoluzione a patologia si rimanda alla trattazione a questa relativa.