Gammopatia monoclonale e mieloma
La gammopatia monoclonale (detta MGUS, Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance) è una condizione non tumorale caratterizzata dall'accumulo, nel midollo osseo, nel sangue e/o nelle urine, di una proteina anomala nota come paraproteina (o proteina monoclonale o M) rilevabile con l’esame del sangue chiamato elettroforesi sierica. Ci dice di più il Dott. Massimo Magagnoli, specialista in Ematologia
Qual è l’incidenza della Gammopatia monoclonale?
L’incidenza della MGUS nella popolazione sana over 50 è di circa il 3-4%. L’incidenza aumenta peraltro con l’aumentare dell’età.
Come si manifesta la Gammopatia monoclonale?
La MGUS è asintomatica e può essere rilevata solo dagli esami del sangue o delle urine.
Quali sono le cause e come si evolve la malattia?
Dalle cause ancora incerte e asintomatica, la gammopatia monoclonale si può evolvere in neoplasie maligne molto gravi, come il mieloma multiplo o il linfoma; quindi dopo averla individuata va monitorata nel tempo per valutare la sua evoluzione con l’esecuzione periodica dell’elettroforesi sierica.
Una delle neoplasie in cui la MGUS si può evolvere è appunto Il mieloma multiplo (MM). Questo si manifesta quando l’iperattività proliferativa delle plasmacellule diventa incontrollata determinando un accumulo nel midollo emopoietico (che è la fabbrica dei globuli bianchi, dei globuli rossi e delle piastrine) e nelle ossa, andando a sostituire le cellule staminali fisiologiche provocando anemia e piastrinopenia e/o liberando sostanze che causano la distruzione del tessuto osseo. Inoltre, l’eliminazione urinaria del prodotto delle plasmacellule, le immunoglobuline (gli anticorpi), può portare a severa insufficienza renale.
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Come si manifesta il mieloma?
Il sintomo più comune della malattia è il dolore osseo, spesso dovuto a fratture patologiche. Inoltre, il danno osseo può a volte portare a ipercalcemia, e quindi confusione mentale, vomito e arresto cardiocircolatorio. A questo si possono associare astenia, stanchezza e cefalea dovuta all’anemia.
Come si diagnostica il mieloma?
L'esame di laboratorio più importante per la diagnosi del mieloma è l'elettroforesi delle proteine del sangue, che permette di quantificare i diversi tipi di proteine circolanti nel sangue e la biopsia del midollo osseo.
Dato che le catene leggere, facenti parte della componente monoclonale, possono passare nelle urine, è necessario misurare tutte le proteine presenti nelle urine prodotte durante le 24 ore (proteinuria totale).
L’immunofissazione permette invece di decidere a quale isotipo appartiene la componente monoclonale presente nel sangue e nelle urine.
Quali sono i progressi terapeutici?
Parlando di terapie, il mieloma è la neoplasia ematologica che più ha beneficiato negli ultimi anni dei progressi della scienza. Grazie alle nuove terapie, quasi sempre biologiche e immunologiche, la sopravvivenza dei pazienti è più che triplicata rispetto a 15 anni fa.
Inoltre, esistono nuove forme di immunoterapia stanno allargando enormemente le possibilità terapeutiche di quei pazienti che non rispondono più ai trattamenti standard, anche se per ora sono disponibili solo nell’ambito di protocolli clinici in centri selezionati. Fra queste linfociti ingegnerizzati in grado di attaccare il mieloma grazie a un recettore specifico, e gli anticorpi bi-specifici che attivano il sistema immunitario contro le cellule CAR T e le cellule della malattia.
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