Leucemie acute: quali sono le novità terapeutiche?
La nostra esperta in Ematologia a Bari, la Prof.ssa Giorgina Specchia, ci parla delle leucemie acute e ci spiega su quali fattori si basa un programma terapeutico personalizzato
Che cosa s’intende per leucemie acute?
Le Leucemie Acute (LA) sono neoplasie ematologiche che originano da cellule staminali “mutate”. Sono caratterizzate da una proliferazione “incontrollata” di tali cellule denominate “blasti” a livello del midollo osseo che attraverso il sangue periferico possono infiltrarsi in diversi tessuti e/o organi (fegato, milza, linfonodi, cute, SNC, ecc.). Vengono distinte in Leucemie Acute Linfoidi (LAL) ed in Leucemie Acute Mieloidi (LAM), sulla base delle caratteristiche morfologiche e fenotipiche dei blasti. Le LAL sono più frequenti in età pediatrica (con età compresa tra i 2 e i 6 aa). In Europa l’incidenza delle LAL annua è 1.3 casi ogni 100.000 per gli uomini e 0.9 per le donne. Le LAM sono più frequenti nei soggetti adulti/anziani (età mediana compresa tra 60 e 65 anni) e la loro frequenza e distribuzione varia nelle diverse aree geografiche anche in rapporto a fattori ambientali. Si possono distinguere le LAM “de novo” da quelle “secondarie” ad esposizione ad agenti mutageni oppure da evoluzione a precedenti neoplasie ematologiche.
Come si riconoscono?
La diagnosi in alcuni casi può essere occasionale in corso di valutazioni di indagini ematochimiche routinarie. Più frequentemente l’esordio è caratterizzato da sintomi quali:
- Febbre persistente e/o infezioni resistenti
- Tosse
- Dolore retrosternale
- Emorragie
- Astenia
- Dispnea
- Dolori ossei
- Cefalea persistente
- Calo ponderale
I soggetti possono riferire comparsa di tumefazioni linfonodali, dolore a livello dell’ipocondrio sinistro, più raramente presenza di noduli cutanei. Il paziente deve consultare il suo medico di Medicina Generale che sulla base della valutazione/visita e quindi il sospetto diagnostico di leucemia indicherà allo stesso di rivolgersi presso un Centro di Ematologia.
Lo specialista Ematologo avvierà le indagini mirate ad effettuare la diagnosi. Fondamentali sono l’esame emocromocitometrico completo di formula leucocitaria e l’esame del midollo osseo per valutare la presenza dei blasti e quindi il tipo di leucemia. Successivamente vengono effettuate altre indagini di laboratorio e strumentali (ecografie, RX, ecocardiogramma, ecc.).
Inoltre in ogni Centro di Ematologia oggi vengono effettuate sui campioni di midollo osseo e sangue periferico indagini “biomolecolari”, che hanno lo scopo di definire le caratteristiche specifiche del clone leucemico per definire la prognosi e quindi il programma terapeutico più idoneo per ogni paziente.
È possibile curare le leucemie acute?
La scelta del programma terapeutico per i pazienti con diagnosi di LA deve essere effettuata in rapporto a diversi fattori:
- Tipo di LA (Mieloide e/o Linfoide);
- Età del paziente;
- Comorbidità (malattie concomitanti quali Diabete, Cardiopatia, Patologie Polmonari, ecc.).
Gli Ematologi valutano inoltre le caratteristiche biologiche del clone leucemico con le quali definiscono sia io score prognostico (favorevole, intermedio, sfavorevole) che la possibilità di utilizzare nuovi farmaci mirati verso “target molecolari”, come ad esempio per le LAL che hanno un’alterazione genetica specifica come il cromosoma Philadelphia, oppure nelle LAM che presentano alterazioni molecolari quali la mutazione FLT3 o IDH2, che le rendono sensibili ad alcuni farmaci di recente introduzione in commercio.
Complessivamente a tutt’oggi la chemioterapia associata o meno ai nuovi farmaci rappresenta la terapia di base per eliminare il clone leucemico. Molti progressi sono stati raggiunti nella cura delle LA grazie non solo alle tecnologie diagnostiche che studiano la biologia della cellula leucemica e ne definiscono il profilo genetico, ma anche alla possibilità di personalizzare il programma terapeutico in rapporto al profilo clinico di ogni singolo paziente (età, comorbidità, ecc.).
Al momento della diagnosi è fondamentale comunicare al paziente e alla famiglia la prognosi, il programma terapeutico, le percentuali di risposta alle terapie e i potenziali effetti collaterali non solo della terapia ma anche gli eventi impliciti in una neoplasia ematologica.