Malformazione di Chiari: cause e sintomi

La Malformazione di Chiari è una condizione complessa, che spesso ha esordio clinico durante l’infanzia e l’adolescenza, e che necessita un'attenta gestione da parte di un neurochirurgo altamente specializzato. Approfondiamo l’argomento con la Dott.ssa Stefania Acerno, specialista in Neurochirurgia.

Che cos’è la malformazione di Chiari?

Si definisce Malformazione di Chiari un variegato spettro di anomalie del sistema nervoso centrale, il cui denominatore comune consiste in una riduzione del volume della fossa cranica posteriore (la zona occipitale del cranio).

In tale contesto la porzione più caudale del cervelletto, le tonsille cerebellari, viene dislocata inferiormente oltre la base del cranio all’interno della porzione cervicale superiore del canale spinale.

Si verifica pertanto una condizione di “sovraffollamento” delle strutture nervose a tale livello e un ostacolo alla regolare circolazione del liquido cerebrospinale fra il comparto cranico e quello spinale, che può causare una condizione di aumento della pressione liquorale o un accumulo di liquido cerebrospinale all’interno del midollo spinale, condizione che si definisce siringomielia (vedi articolo specifico).

Quali sono le cause?

Il difetto di sviluppo della fossa cranica posteriore avviene su basi genetiche, molte delle quali sono ancora in via di definizione. Il più delle volte si verifica in modo casuale e sporadico, ma può decorrere anche in associazione ad altre condizioni sindromiche o ad altre malformazioni della giunzione craniospinale. Circa il 5% dei casi si verifica in un contesto familiare/ereditario. 

Manifestazioni cliniche

Il sintomo più comune, ed in certa misura meno specifico, è la cefalea.

Tipicamente peggiora con l’aumentare della pressione all’interno del cranio, anche in condizioni del tutto fisiologiche (tossire, starnutire, sforzarsi per andare in bagno, sollevare pesi, effettuare brusche variazioni posturali), causando accessi di dolore localizzato nella regione della nuca spesso associata a rigidità, per contrattura muscolare riflessa, del tratto cervicale

Possono poi verificarsi sintomi secondari alla compressione delle strutture nervose

• Cervelletto: disturbi dell’equilibrio, vertigini, atassia della deambulazione, scarsa coordinazione motoria, difficoltà nell’articolare il linguaggio, tremore, nistagmo
• Nervi cranici: disturbi della deglutizione, della fonazione, dell’udito con ipoacusia e acufeni, visione doppia
• Tronco encefalico: apnee notturne, sindrome da ipotensione posturale, disritmie cardiache
• Midollo spinale: difficoltà sensitive ai 4 arti con particolare riguardo alla sensibilità termica e dolorifica, difficoltà motorie sino alla paresi, disturbi del tono muscolare spasticità, crampi, contrazioni involontarie

Può verificarsi la scoliosi, soprattutto nei bambini e negli adolescenti.