Neurofibromatosi tipo 1: di che cosa si tratta?
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), anche conosciuta come malattia di Von Recklinghausen, è la forma più nota delle sindromi neurocutanee, ovvero un gruppo di condizioni caratterizzate dal coinvolgimento del sistema del sistema nervoso centrale e con riconoscibili caratteristiche cutanee. Approfondiamo questo argomento con la Dott.ssa Chiara Leoni, specialista in Pediatria
Come si manifesta la NF1?
Elementi tipici della NF1 includono:
- macchie caffellatte;
- lentigginosi localizzata in regione ascellare o inguinale;
- neurofibromi cutanei/sottocutanei;
- neurofibromi plessiformi;
- gliomi del nervo ottico;
- noduli di Lisch;
- anomalie ossee (displasia dello sfenoide, pseudoartrosi delle ossa lunghe, scoliosi, alterazioni nella densità minerale ossea);
- vasculopatie;
- disturbi del comportamento.
È nota inoltre una maggiore predisposizione allo sviluppo di alcuni tumori in epoca infantile ed adulta.
I sintomi sono variabili e possono presentarsi con il tempo.
In genere le macchie caffellatte sulla cute sono evidenti sin dalla prima infanzia.
I neurofibromi cutanei si sviluppano in genere dopo gli 6-8 anni di età così come la lentigginosi; i neurofibromi plessiformi possono portare dolore e/o parestesie a seconda della loro estensione e localizzazione.
Le problematiche visive posso insorgere nella prima infanzia per cui un attento monitoraggio è necessario sin dai primi anni di vita. Le anomalie del sistema muscoloscheletrico richiedono un attento follow-up da parte di ortopedici specializzati, con necessità talvolta di intervenire chirurgicamente, e le più severe sono evidenti sin dalla nascita. È necessario inoltre seguire specifici protocolli di screening per l’aumentato rischio oncologico.
Come avviene la diagnosi?
La diagnosi è clinica e si può confermare con l’analisi genetica su prelievo di sangue periferico.
Per la diagnosi clinica sono necessari almeno 2 dei seguenti criteri diagnostici:
- ≥ 6 macchie caffellatte;
- lentigginosi localizzata in regione ascellare o inguinale;
- ≥ 2 neurofibromi (di qualsiasi tipo) o ≥ 1 neurofibroma plessiforme;
- glioma delle vie ottiche;
- presenza di ≥ 2 noduli di Lisch;
- anomalie muscoloscheletriche (displasia dello sfenoide, pseudoartrosi della tibia, o altre caratteristiche lesioni ossee);
- un parente di primo con diagnosi di NF1.
Come viene trattata la neurofibromatosi di tipo 1?
Per il trattamento delle singole manifestazioni è necessario riferirsi a centri specializzati che garantiscono un percorso diagnostico e assistenziale multidisciplinare.
Per la rimozione di neurofibromi cutanei o sottocutanei si può intervenire chirurgicamente; più complicata è invece l’escissione dei neurofibromi plessiformi, che non sempre può essere radicale a causa del rischio di danno permanente delle strutture nervose coinvolte.
Negli ultimi anni sono emerse terapie farmacologiche target ed è stato approvato un farmaco per il trattamento dei neurofibromi plessiformi inoperabili.
Riferimenti bibliografici:
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