Piastrinopatie: che cosa sono?
Le piastrinopatie rientrano nei disturbi dell’emostasi, ovvero quel processo fisiologico che porta all’arresto del sanguinamento mediante meccanismi antiemorragici senza che si verifichi il fenomeno opposto, cioè la trombosi. Approfondiamo questo argomento con il Prof. Alberto Bosi, specialista in Ematologia Clinica e di Laboratorio ed in Oncologia
Qual è la differenza tra piastrinopenia e piastrinopatia?
In caso di piastrinopenia, la fase piastrinica dell’emostasi risulta alterata per il ridotto numero delle piastrine; mentre in caso di piastrinopatia tale processo è causato dal mancato funzionamento delle piastrine in relazione ad alterazioni della loro funzione, ovvero essenzialmente con un difetto della loro adesività e aggregabilità, con prolungamento del tempo di sanguinamento e con segni di fragilità vascolare.
Quante tipologie esistono?
Le piastrinopatie possono essere congenite o acquisite e in base alla funzione compromessa vengono distinte in:
- Piastrinopatie con difetto di adesione: successiva ad una interruzione dell’integrità dell’endotelio. Tra le forme congenite ereditarie la più importante è la Sindrome di Bernard Soulier;
- Piastrinopatie con difetto di aggregazione: la più comune tra le forme congenite è la Tromboastenia di Glanzmann;
- Piastrinopatie con difetto di della reazione di liberazione: causata dai difetti di granuli o enzimi. Lo Storage Pool Deficiency (SPD) si caratterizza per un difetto del pool dei granuli di deposito. In questo caso i pazienti presentano un tempo di sanguinamento prolungato. Forma congenita ma osservabile anche in corso di Leucemia a cellule capellute (Hairy-cell leukemia). Invece, un esempio di piastrinopatia da deficit enzimatici è rappresentato dagli “Aspirin-like Defect" (difetti negli enzimi cicloossigenasi o trombossano-sintetasi).
Quali sono le manifestazioni cliniche?
Le piastrinopatie congenite sono più rare di quelle acquisite e si accompagnano, a differenza di quelle acquisite, a manifestazioni emorragiche da sole, anche nel caso in cui non coesistono alterazioni vascolari, deficit plasmatici o piastrinopenia.
Come avviene la diagnosi?
Per ottenere una corretta diagnosi è necessario che il paziente si sottoponga ad alcuni esami, tra cui:
- Emocromo e Piastrine
- Tempo di sanguinamento
- Citometria per le glicoproteine piastriniche
- Test genetici
- Immunofissazione ed immunofenotipo in caso di HCL e gammapatie
- Creatinina e enzimi epatici in corso di patologia renale ed epatica
Quali sono le terapie impiegate in questi casi?
Anche per l'eterogeneità delle Piastrinopatie, le opzioni per la profilassi e il trattamento sono ancora relativamente limitate ed orientate dalla patogenesi.
La prevenzione del sanguinamento in caso di procedure invasive e il controllo delle emorragie maggiori costituiscono il focus del trattamento.
Inoltre, si consiglia di
- Evitare farmaci che interferiscono con la normale funzione piastrinica (ad esempio l'acido acetilsalicilico e i farmaci anti-infiammatori non-steroidei);
- Curare l’igiene dentale per evitare sanguinamenti gengivali ed eventuali misure invasive;
- Evitare o limitare le iniezioni intramuscolari;
- Evitare gli sport di contatto.
Nelle donne con menorragia gli estroprogestinici possono essere efficaci nel regolarizzare il flusso.
I sanguinamenti localizzati, come quelli nasali o gengivali, possono essere arrestati adottando misure locali, come l’elettro-cauterizzazione o l’impiego di tamponi in caso di epistassi e di sciacqui orali con acido tranexamico per il sanguinamento gengivale.
La compressione, la sutura e l'applicazione di spugne di gelatina, di colla di fibrina o di garze imbevute di acido tranexamico sono utili per controllare il sanguinamento da tagli o piccole ferite.
La desmopressina si è dimostrata utile in alcune forme, anche se il meccanismo attraverso il quale esercita il suo effetto sulla funzione piastrinica è ancora poco chiaro.
Gli agenti antifibrinolitici, come l'acido ε-aminocaproico e l’acido tranexamico, sono utili per arrestare epistassi, sanguinamenti gengivali o menorragie e per la prevenzione di emorragie durante interventi di chirurgia minore.
Il Fattore VII attivato ricombinante è efficace nelle Piastrinopatie, poiché aumenta la generazione di trombina, migliora l'adesione delle piastrine alla matrice extracellulare e favorisce l'aggregazione piastrinica.
Le trasfusioni di piastrine dovrebbero essere utilizzate solo nel caso in cui le altre terapie si siano rivelate incapaci di arrestare il sanguinamento.