Spina bifida: cause, prevenzione e trattamenti delle malformazioni congenite del sistema nervoso centrale

Le malformazioni da difetto di chiusura del tubo neurale spina bifida e meningo-encefaloceli, sono condizioni complesse che richiedono un'attenta gestione da parte di un neurochirurgo pediatrico specializzato.

In dettaglio le cause, le varianti e i trattamenti disponibili.

Cause e prevenzione

I difetti del tubo neurale sono malformazioni congenite che si verificano nelle prime fasi dello sviluppo embrionario.

La spina bifida si verifica quando la colonna vertebrale, ma anche il midollo spinale, le meningi i tessuti sottocutanei ed in alcuni casi anche la pelle al di sopra del difetto non si sviluppano adeguatamente causando la disfunzione delle fibre nervose.

I meningo-encefaloceli sono difetti congeniti del cranio che permettono alle meningi o cervello di sporgere attraverso il cranio causando seria disfunzione neurologica.

I fattori di rischio includono una carenza di acido folico nella dieta materna, una storia familiare e condizioni mediche come il diabete materno non controllato. Per prevenire la spina bifida, è essenziale che le donne in età fertile assumano almeno 400 microgrammi di acido folico al giorno, sia attraverso la dieta che tramite integratori.

La diagnosi prenatale consente una pianificazione adeguata del parto in un centro specializzato.

È inoltre importantissima la diagnosi precoce dapprima ecografica e poi con Risonanza magnetica fetale nelle prime fasi della gravidanza perché apre la possibilità, se le condizioni lo consentono, ad un intervento correttivo in utero da effettuarsi entro la 22 settimana di gestazione.

Varianti della spina bifida

La spina bifida può presentarsi in diverse forme:

• Mielomeningocele: La forma più grave con la protrusione delle meningi e del midollo spinale attraverso il difetto vertebrale dei tessuti muscolari e talora della cute. È evidente alla nascita ed esordisce con paralisi e altre gravi disfunzioni neurologiche, incontinenza e deformità ortopediche. È quasi sempre associata alla malformazione di Chiari 2, che comporta l’erniazione di una porzione di cervelletto e del tronco encefalico all’interno della porzione cervicale della colonna vertebrale e che spesso causa ulteriori problemi neurochirurgici quali l’idrocefalo

• Meningocele: sempre evidente alla nascita, questa forma comporta l’erniazione delle sole meningi attraverso il difetto nella colonna vertebrale, con strutture neurali di solito ben formate: pertanto la funzione neurologica è in genere solo minimamente compromessa.
• Spina Bifida Occulta: pur essendo un difetto congenito, che prevede solo un minimo difetto della colonna vertebrale ma la formazione di lipomi o fibromi adesi alle radici del midollo spinale, può non essere riconosciuta alla nascita se non si associa alle manifestazioni cutanee più tipiche, quali discromie, ciuffi di peli, peduncoli, fossette. Può decorrere in modo asintomatico, ma più tipicamente si caratterizzata dall’insorgenza nell’età scolare adolescenziale o adulto di dolore alla colonna vertebrale lombare irradiato agli art inferiori e da disfunzioni sensitivo motorie alle gambe o da deficit degli sfinterici poiché si genera un ancoraggio midollare.

Opzioni chirurgiche per la spina bifida

La chirurgia correttiva sempre necessaria comporta quali rischi un possibile ulteriore deterioramento della funzione neurologica e sfinterica, infezioni e nel caso delle lesioni cerebrali ritardo evolutivo ed epilessia, ma un approccio multidisciplinare può gestire questi rischi e supportare lo sviluppo neurologico e fisico del bambino.

Le opzioni chirurgiche per la spina bifida mirano a migliorare la qualità della vita del paziente riducendo le complicazioni neurologiche e proteggendo il midollo spinale e includono:

• Chirurgia Prenatale: Eseguita qualora possibile in utero per ridurre il rischio di complicazioni e migliorare gli esiti neurologici.
• Chirurgia Postnatale: nei casi di assenza della cute va effettuata entro le prime ore di vita onde evitare un rischio infettivo che altrimenti sarebbe elevatissimo. Negli altri casi si interviene entro la prima settimana dalla nascita. Nel caso di spina bifida occulta il timing della chirurgia è deciso in base al quadro clinico e radiologico, ma si raccomanda l’intervento a scopo preventivo generalmente entro i 4 sei anni di vita.

Conclusioni

La consulenza di un neurochirurgo pediatrico esperto e l’utilizzo di tecniche di microchirurgia e monitoraggio neurofisiologico intraoperatorio sono fondamentali per la gestione efficace di condizioni come le malformazioni congenite del sistema nervoso centrale che richiedono un trattamento altamente specializzato ed un approccio multidisciplinare per garantire i migliori risultati possibili.