Adenosina deaminasi

Che cos’è?

L'adenosina deaminasi (ADA) è un enzima presente in molte cellule del nostro organismo, compreso il sangue. La sua funzione principale è quella di scomporre alcune sostanze chiamate purine, che sono i "mattoni" del DNA e dell'RNA. Un'attività ridotta di questo enzima può portare a gravi conseguenze per il sistema immunitario.

A cosa servono le analisi dell'ADA?

Le analisi dell'ADA vengono principalmente utilizzate per:

• Diagnosticare l'immunodeficienza combinata grave (SCID): Questa è una malattia genetica rara in cui il sistema immunitario è gravemente compromesso. Un deficit di ADA è una delle cause più comuni di SCID.
• Valutare la natura di un versamento pleurico: Un accumulo di liquido intorno ai polmoni. Livelli elevati di ADA in questo liquido possono indicare la presenza di tubercolosi.
• Monitorare alcune malattie linfoproliferative: Come la leucemia linfatica cronica.

Quando è necessario eseguire le analisi dell'ADA?

Le analisi dell'ADA vengono richieste in presenza di:

• Sintomi di immunodeficienza: Infezioni ricorrenti, crescita stentata, diarea cronica.
• Versamento pleurico: Soprattutto se si sospetta una tubercolosi.
• Sospetto di SCID: In particolare nei neonati con storia familiare di immunodeficienze.
• Monitoraggio di malattie linfoproliferative: Per valutare la risposta alla terapia.

Come viene eseguita l'analisi?

L'analisi dell'ADA viene effettuata prelevando un campione di:

• Sangue: Il prelievo è semplice e indolore.
• Liquido pleurico: Se presente, viene prelevato tramite una procedura chiamata toracocentesi.
• Midollo osseo: In casi particolari.

Quali sono i valori normali?

I valori normali dell'ADA possono variare leggermente da laboratorio a laboratorio. È importante consultare il proprio medico per interpretare correttamente i risultati.

Cosa significa avere valori alterati?

• Valori bassi di ADA: Possono indicare un deficit di ADA e quindi una SCID.
• Valori alti di ADA: Possono essere associati a tubercolosi, alcune forme di leucemia e altre malattie infiammatorie.

A quale specialista rivolgersi?

Per eseguire le analisi dell'ADA e interpretare i risultati, è consigliabile rivolgersi a:

• Immunologo: Lo specialista delle malattie del sistema immunitario.
• Ematologo: Lo specialista delle malattie del sangue.
• Medico di base: Può richiedere l'analisi e indirizzare lo paziente allo specialista.

Importante: L'interpretazione dei risultati delle analisi dell'ADA deve essere effettuata da un medico specialista, in quanto richiede una valutazione complessiva del quadro clinico del paziente.

Note:

• Diagnosi differenziale: L'elevazione dei livelli di ADA può essere causata da diverse condizioni, quindi è importante integrare i risultati dell'analisi con altri esami e con la valutazione clinica del paziente.
• Trattamento: Il trattamento del deficit di ADA varia a seconda della gravità della malattia e può includere la terapia genica, il trapianto di midollo osseo o la somministrazione di ADA enzimatica.