ALK - Riarrangiamento Genico

L'ALK - Riarrangiamento Genico è una specifica alterazione genetica che coinvolge il gene ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase). Questo riarrangiamento comporta la fusione del gene ALK con un altro gene, solitamente EML4, creando una proteina di fusione anomala che può portare allo sviluppo di alcuni tipi di cancro, come ad esempio il carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC). La rilevazione di questa alterazione genetica è cruciale per la diagnosi e il trattamento di alcune forme di cancro, in quanto può influenzare la scelta delle terapie mirate.

Cosa si analizza?

Si analizza la presenza di riarrangiamenti del gene ALK nel DNA delle cellule tumorali. Questa analisi viene solitamente effettuata tramite tecniche molecolari avanzate come la PCR (Polymerase Chain Reaction), l'ibridazione in situ fluorescente (FISH) o il sequenziamento di nuova generazione (NGS).

Cosa significa il risultato?

Il risultato dell'analisi può essere positivo o negativo per il riarrangiamento del gene ALK:

• Positivo: indica la presenza di un riarrangiamento del gene ALK. Questo risultato suggerisce che il tumore può rispondere a terapie mirate specifiche per ALK.
• Negativo: indica l'assenza di riarrangiamenti del gene ALK, il che potrebbe indirizzare verso altri tipi di trattamento.

Perché fare l'analisi?

L'analisi per il riarrangiamento del gene ALK è fondamentale per identificare i pazienti con tumori che potrebbero beneficiare di terapie mirate contro ALK, come gli inibitori di ALK. Queste terapie possono essere molto efficaci per i pazienti con questa specifica alterazione genetica.

Quando fare l'analisi?

L'analisi viene generalmente consigliata in presenza di diagnosi di carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) o altri tipi di tumore dove il riarrangiamento del gene ALK è una caratteristica rilevante. Solitamente viene eseguita al momento della diagnosi iniziale del tumore.

Quale campione è richiesto?

Il campione richiesto per questa analisi è un campione di tessuto tumorale ottenuto tramite biopsia. In alcuni casi può essere possibile utilizzare un campione di sangue (biopsia liquida) per individuare il riarrangiamento del gene ALK.

È necessaria una preparazione preliminare?

Non è generalmente necessaria una preparazione preliminare specifica per il paziente. Tuttavia, è importante che il campione di tessuto sia adeguatamente preparato e conservato per garantire l'accuratezza dell'analisi.

Come si utilizza?

I risultati dell'analisi vengono utilizzati per determinare il piano di trattamento del paziente. Se viene rilevato un riarrangiamento del gene ALK il medico può prescrivere una terapia mirata con inibitori di ALK, che hanno dimostrato di essere particolarmente efficaci in pazienti con questa specifica alterazione genetica.

Quali sono i valori normali?

Non esistono valori normali in senso stretto per il riarrangiamento del gene ALK. L'analisi fornisce un risultato qualitativo che può essere positivo o negativo.

Cosa significa avere valori alterati?

Avere un risultato positivo significa che il paziente ha un riarrangiamento del gene ALK, il che potrebbe renderlo idoneo per terapie mirate specifiche. Un risultato negativo significa che il riarrangiamento non è presente e potrebbe essere necessario esplorare altre opzioni terapeutiche.

A quale specialista rivolgersi?

Per l'analisi del riarrangiamento del gene ALK e per la gestione del trattamento in caso di risultato positivo, è consigliabile rivolgersi a un Oncologo specializzato in oncologia molecolare o a un genetista medico. Questi specialisti sono in grado di interpretare i risultati e di stabilire il percorso terapeutico più appropriato per il paziente.