Consulenza Genetica

Che cos’è la consulenza genetica?

La consulenza genetica è un processo che ha lo scopo di consigliare i pazienti o parenti dei pazienti riguardo la natura e le conseguenze dei disturbi genetici dell’individuo in questione: che sia il paziente stesso o, per esempio, il bambino che il paziente/la coppia sta aspettando. Nella consulenza genetica rientra l’educazione alle opzioni possibili, alle caratteristiche del disturbo, alla gestione dello stesso, così come le metodiche per la pianificazione di una famiglia e il suo supporto. Nella fase più avanzata la consulenza genetica si appoggia ai test genetici per individuare anomalie cromosomiche nel feto.

In che cosa consiste la consulenza genetica?

La consulenza genetica non coincide con la tecnica di analisi genetica, dal momento che durante la consulenza non vengono eseguiti test per confermare se una patologia può essere trasmessa in maniera ereditaria o meno. Durante la seduta si verifica solitamente la discussione e presentazione di:

• Storia clinica familiare e possibili patologie.
• Test disponibili per diagnosticare la presenta di una certa patologia.
• Metodiche per il trattamento o la gestione delle malattie.
• Strutture, associazioni, strumenti di supporto disponibili per determinate patologie.

Alcune delle più frequenti malattie discusse durante la consulenza genetica sono:

• la Sindrome di Down
• Emofilia
• Fibrosi Cistica
• La malattia di Huntington
• Distrofia Muscolare
• Diabete
• Varie forme di tumori

Acquisire una conoscenza delle condizioni genetiche di cui si è affetti o di cui sarà affetta la propria famiglia è uno strumento fondamentale per prendere decisione informata.

Perché si richiede una consulenza genetica?

Esistono numerose ragioni per le quali un individuo o una famiglia possono scegliere di richiedere una consulenza genetica:

• Gravidanze dopo i 35 anni (dal momento che il rischio del feto di incorrere in un’anomalia genetica è più alto in queste gestazioni)
• Storia famigliare di disturbi o difetti genetici
• Donne che non riescono a concepire o che avuto aborti spontanei multipli
• Genitori di figli affetti da malattie o alterazioni genetiche

Preparazione alla consulenza genetica

Coloro che desiderano sottoporsi ad una consulenza genetica dovrebbero raccogliere quante più informazioni possibili riguardo le patologie e condizioni ereditarie nella propria famiglia. I dettagli che possono risultare più utili, oltre alla propria storia clinica, sono l’età alla quale i membri familiari sono stati diagnosticati con una determinata patologia, così come l’età in cui sono venuti a mancare.

Significato di risultati anomali

La consulenza genetica non si occupa di eseguire test per rintracciare anomalie genetiche, ma in caso di dubbio clinico, indirizza agli stessi.