Diagnosi prenatale

Che cos'è la diagnosi prenatale?

La diagnosi prenatale è l'insieme di test che vengono eseguiti durante la gravidanza e che permettono di conoscere la formazione e lo sviluppo del feto. Ci sono diverse tecniche sia invasive che non invasive. Alcune delle prove che lo compongono sono comuni a tutte le donne, mentre altre vengono eseguite in funzione allo stato e allo sviluppo della madre e del feto.

In che consiste la diagnosi prenatale?

Nella diagnosi prenatale, lo specialista ginecologo porrà diverse domande alla madre e andrà a rivedere la storia clinica e gli antecedenti in famiglia che potrebbero influenzare lo stato di salute durante la gravidanza. Per monitorare la salute e lo sviluppo della madre e del feto vengono effettuate diverse analisi cliniche e test di diagnostica per immagini. I test principali sono:

• Test del DNA fetale nel sangue materno: a partire dalla decima settimana si può sapere qual è il rischio che il bambino nasca con la sindrome di Down o altre anomalie legate ai cromosomi;
• Ecografia: ne vengono realizzate di diverse tipologie durante la gravidanza. A tre mesi per rilevare alcune immagini di marcatori di cromosomopatie e nel secondo si possono diagnosticare eventuali malformazioni;
• Amniocentesi: ottenere del liquido amniotico che circonda il feto per rilevare anomalie cromosomiche.

A cosa serve?

Lo scopo della diagnosi prenatale è quello di conoscere lo stato di evoluzione e sviluppo del feto, nonché individuare e prevenire possibili malattie e deformazioni. Grazie agli esami di diagnostica prenatale i genitori possono avere informazioni su quella che sarà la salute del bambino ancor prima della sua nascita.

Preparazione per la diagnosi prenatale

La preparazione può variare a seconda dei test eseguiti in gravidanza. Ad esempio, per l'amniocentesi è necessario mantenere la vescica piena, mentre 'analisi clinica occorre farla a digiuno. Degli specialisti in Ginecologia e Ostetricia avranno cura di spiegare le istruzioni per ognuno dei test dedicati alle donne in gravidanza.

Cosa si sente durante il test?

La maggior parte dei test eseguiti durante la diagnosi prenatale sono esami di imaging come l'ecografia, e sono indolori. I test sono stati progettati per non causare effetti collaterali o disagio alla mamma. Inoltre, si tratta di una serie di procedure che consentono ai genitori di conoscere a fondo i processi di crescita del proprio futuro bebé.

Significato dei risultati anomali

Se uno qualsiasi dei test di diagnosi prenatale da risultati anormali, ciò può essere dovuto al fatto che il feto non si sta sviluppando correttamente e può avere qualche malattia o deformazione. Qualora le prove indichino il rischio di anormalità, saranno previsti ulteriori test per escludere o confermare il problema e prevenirlo.