Policitemia vera

Che cos’è la policitemia vera?

La policitemia vera (o primaria) è una patologia cronica caratterizzata da un’anomalia delle cellule del midollo osseo, che generano un numero troppo alto di globuli rossi nel sangue.

Tra le conseguenze di questa sovrappopolazione di globuli rossi vi è una viscosità maggiore del sangue rispetto alla norma: il suo flusso nei vasi sanguigni minori diventa più difficoltoso. La policitemia può dunque comportare un elevato rischio di sviluppare coaguli del sangue e trombosi.

Si tratta di una malattia idiopatica, la cui causa non è nota. A essere colpite sono circa 2 persone ogni 100.000; solitamente si manifesta attorno ai 70 anni, e colpisce indifferentemente uomini e donne, sebbene la popolazione maschile sia leggermente più interessata dalla patologia.

Prognosi della malattia

La policitemia vera è potenzialmente molto pericolosa, poiché favorisce la trombosi e l’embolia; inoltre, può facilitare l’insorgenza della leucemia.

Si stima che la sopravvivenza di chi non tratta adeguatamente la policitemia vera sia di circa 24 mesi. È dunque fondamentale che chi sia colpito da policitemia vera si sottoponga a visite mediche frequenti e segua scrupolosamente le indicazioni dello specialista ematologo. Viceversa, il controllo delle complicanze trombotiche ed emorragiche può indurre una lunga sopravvivenza.

Sintomi della policitemia vera

Dopo un periodo asintomatico, che può essere più o meno lungo, i primi sintomi che compaiono sono i seguenti:

• Debolezza e stanchezza;
• Cefalea e mal di testa;
• Confusione e stordimento;
• Sintomi tipici che indicano la presenza di trombosi superficiali quali gonfiore e dolore localizzati nell’area interessata e visibilità della vena sotto la superficie cutanea.

Diagnosi per la policitemia vera

Durante un esame obiettivo, lo specialista raccoglie dati riguardo a un eventuale ingrossamento della milza e alterazioni nella respirazione, nell'apparato cardiovascolare, nelle funzioni dei reni, del fegato, neurologiche, oculari e gastrointestinali.

Inoltre, è necessario sottoporsi ad analisi del sangue per confermare che il numero di globuli rossi sia troppo elevato.

Potrebbero essere richiesti anche l’esame emocromocitometrico e quello del midollo.

Quali sono le cause della policitemia vera

Sebbene non si conosca la causa scatenante della policitemia vera, è stato osservato che la quasi totalità dei pazienti affetti da policitemia vera soffrono della mutazione di un gene (JAK2) che causa l’iperproduzione di cellule ematiche.

In rari casi la trasmissione della malattia è genetica; in tal caso, viene definita policitemia primitiva familiare.

Trattamenti per la policitemia vera

I trattamenti più comuni per la policitemia vera sono:

• Rimozione di sangue tramite salasso: comporta il prelievo di circa mezzo litro di sangue a giorni alterni fino al raggiungimento di valori nella norma; il trattamento verrà poi ripetuto dopo alcuni mesi secondo necessità;
• Assunzione di farmaci per ridurre il numero di globuli rossi nel sangue.

Il fine della terapia è evitare le complicanze cardio-vascolari.

A quale specialista rivolgersi?

Lo specialista ematologo sarà in grado di guidare il paziente durante l’iter diagnostico e terapeutico per il trattamento della policitemia vera.