Sclerosi laterale amiotrofica

Cos’è la Sclerosi Laterale Amiotrofica?

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia degenerativa. Si tratta di una patologia che colpisce i neuroni del cervello, del tronco cerebrale e del midollo spinale, che controllano il movimento dei muscoli volontari causando disabilità.
Approssimativamente, la SLA colpisce 5 persone su 100.00 nel mondo. Essa è nota anche come Malattia di Lou Gehrig.

Prognosi della malattia

La prognosi è grave. Normalmente la patologia provoca la morte dopo 3 o 5 anni in seguito alla diagnosi. Vi sono, tuttavia, delle eccezioni e si calcola che 1 persona su 4 riesca a sopravvivere più di 5 anni dalla diagnosi della SLA. Vi sono anche casi in cui le persone affette sopravvivono diversi anni in più, di solito con l’aiuto di un respiratore artificiale o simili.

Sintomi della Sclerosi Laterale Amiotrofica

Di solito i sintomi non si presentano prima dei 50 anni, tuttavia può anche accadere che si manifestino in persone giovani. Il sintomo più comune è la perdita della forza muscolare e della coordinazione, che peggiora progressivamente.

Questa disabilità colpisce in un primo momento le gambe o le braccia, oppure la capacità di deglutire o di respirare. Man mano che la malattia progredisce, diverse parti del corpo vengono colpite. Quando si è affetti da indebolimento muscolare, si manifestano i seguenti sintomi:

• Difficoltà nel respirare
• Problemi nel salire le scale, nel camminare o nel sollevare pesi
• Difficoltà nel deglutire, fuoriuscita di saliva dalla bocca o nausea
• Raucedine e cambiamenti nella voce
• Problemi nel parlare in maniera lenta
• I muscoli del collo non riescono a sorreggere il peso della testa, che cade da una parte

Inoltre si possono manifestare altri sintomi come depressione, rigidità muscolare (spasticità), crampi muscolari o perdita di peso.
In pochi casi, questa malattia provoca demenza e la maggior parte delle persone che vi soffrono riescono a pensare normalmente e a mantenere i sensi intatti.

Diagnosi per la Sclerosi Laterale Amiotrofica

Qualora si manifestino alcuni dei sintomi menzionati in precedenza, si effettueranno delle visite mediche per verificare che:

• Vi sia un indebolimento muscolare, normalmente in un’area specifica
• Fascicolazione della lingua
• Spasmi o tremori muscolari
• Andatura rigida o goffa
• Maggiore o minor riflesso delle articolazioni
• Difficoltà nel controllare il pianto o la risata
• Perdita del riflesso faringeo

Altre valutazioni potrebbero essere le seguenti:

• Analisi del sangue per scartare altre patologie
• Verificare, mediante un esame della respirazione, se i polmoni siano affetti da qualche patologia
• Verificare che non vi siano malattie o lesioni nel collo
• Elettromiografia per vedere se vi sono nervi o muscoli che funzionano in maniera inadeguata
• Verificare che non vi siano antecedenti familiari di questa patologia
• Tomografia computerizzata o della testa
• Analizzare la deglutizione
• Punture spinali

Quali sono le cause della Sclerosi Laterale Amiotrofica?

Nella maggior parte dei casi non si conosce l’origine della malattia. Si calcola che un caso su dieci sia dovuto a un difetto genetico.
Occorre precisare anche che, se un familiare è affetto da questa patologia, egli può trasmetterla in forma ereditaria. Ciò, pertanto, costituirebbe un fattore di rischio.

Si può prevenire?

Non è possibile prevenire questa patologia, tuttavia è possibile consultare un genetista per verificare se vi siano stati, in precedenza, familiari affetti da SLA.

Trattamenti per la Sclerosi Laterale Amiotrofica

Non esiste una cura specifica per la SLA e deve essere trattata da una squadra multidisciplinare. L’obiettivo è cercare di far regredire i sintomi e migliorare lo stile di vita del paziente.
La riabilitazione e la fisioterapia possono essere importarti per migliorare la funzione muscolare e la salute generale del paziente. Allo stesso modo, può essere necessario l’uso della sedia a rotelle o di diversi apparecchi ortopedici per aiutare la funzione muscolare.

A quale specialista rivolgersi?

La SLA sarà trattata principalmente da un esperto in Neurologia, sebbene molti specialisti potranno essere coinvolti, come fisioterapisti, logopedisti o specialisti dell’appartato digerente.