Sindrome di Guillain-Barré

La Sindrome di Guillain-Barré (SGB) è una rara malattia neurologica in cui il sistema immunitario attacca i nervi periferici, causando debolezza muscolare e, in alcuni casi, paralisi. Questo disturbo, che colpisce principalmente gli adulti, è una delle principali cause di paralisi acuta nel mondo. Pur essendo una condizione rara, con una prevalenza di circa 1-2 casi per milione di abitanti ogni anno, può colpire chiunque, ma la maggior parte dei pazienti guarisce con il trattamento adeguato

Cause e fattori di rischio

La causa esatta della Sindrome di Guillain-Barré non è completamente nota, ma si ritiene che la malattia si sviluppi come risposta autoimmune. Il sistema immunitario, normalmente preposto a proteggere l'organismo da infezioni, comincia ad attaccare erroneamente i nervi periferici, danneggiando la guaina mielinica che li ricopre. Questo processo rallenta o blocca la trasmissione degli impulsi nervosi, portando a sintomi neurologici.

La SGB è spesso scatenata da infezioni virali o batteriche. Tra le infezioni più comuni che possono innescare la malattia ci sono:

• Infezioni respiratorie o gastrointestinali: come quella da Campylobacter jejuni, che è il batterio più frequentemente associato alla malattia.
• Infezioni virali: come il virus dell'influenza, il citomegalovirus (CMV), l'epatite E, o il virus Zika.

Anche se la malattia può svilupparsi in seguito a una vaccinazione, ciò è estremamente raro. Inoltre, alcuni fattori genetici possono predisporre un individuo a sviluppare la SGB, ma questi sono ancora oggetto di studio.

Sintomi

La Sindrome di Guillain-Barré inizia generalmente con debolezza muscolare e formicolio che colpiscono prima le estremità inferiori, come gambe e piedi, per poi risalire progressivamente verso la parte superiore del corpo. I sintomi principali includono:

• Debolezza muscolare: che può evolvere rapidamente, raggiungendo, in alcuni casi, la paralisi completa.
• Perdita di riflessi tendinei profondi: come il riflesso rotuleo (il riflesso del ginocchio).
• Sensazione di formicolio o intorpidimento nelle mani, nelle braccia, nelle gambe o nei piedi.
• Difficoltà respiratorie: che possono verificarsi nei casi più gravi, quando i muscoli coinvolti nella respirazione sono compromessi.
• Disturbi autonomici: come variazioni della pressione arteriosa, aritmie cardiache e difficoltà nella regolazione della temperatura corporea.

La progressione della malattia può essere rapida, con un picco di sintomi che si verifica tipicamente entro 2-4 settimane dall'inizio dei sintomi. In alcuni casi, il danno ai nervi può portare a disabilità permanente, ma la maggior parte dei pazienti guarisce completamente o con limitati residui.

Diagnosi

La diagnosi della Sindrome di Guillain-Barré si basa su:

• Anamnesi clinica: Il medico raccoglie informazioni sul decorso dei sintomi e su eventuali precedenti infezioni.
• Esami neurologici: Questi esami valutano i riflessi, la forza muscolare e la sensibilità del paziente.
• Test di laboratorio: Vengono eseguiti esami del sangue per escludere altre condizioni e, talvolta, il liquido cerebrospinale (prelevato mediante una puntura lombare) viene analizzato per rilevare l’aumento delle proteine senza un incremento significativo delle cellule (un segno tipico della SGB).
• Elettromiografia (EMG): Questo esame misura l'attività elettrica nei muscoli e può rivelare segni di danneggiamento nervoso.

Trattamento

La terapia della Sindrome di Guillain-Barré si concentra sul trattamento dei sintomi e sulla riduzione dei danni ai nervi. Gli approcci terapeutici principali includono:

• Immunoglobuline endovenose (IVIG): le IVIG sono una delle terapie più utilizzate per ridurre l'infiammazione e modulating l'attacco del sistema immunitario.
• Plasmaferesi: questo trattamento consiste nell’eliminazione del plasma (la parte liquida del sangue) dal corpo, con lo scopo di rimuovere gli anticorpi che stanno danneggiando i nervi.
• Supporto respiratorio: nei casi gravi, può essere necessario un supporto per la respirazione, come la ventilazione meccanica.
• Fisioterapia e riabilitazione: una volta che i sintomi iniziano a migliorare, il recupero funzionale viene sostenuto da un programma di fisioterapia per rinforzare i muscoli e migliorare la mobilità.

Prognosi

La prognosi della Sindrome di Guillain-Barré varia da paziente a paziente. Mentre alcuni individui recuperano completamente in pochi mesi, altri possono sperimentare sintomi persistenti o danni neurologici permanenti. In generale, la maggior parte dei pazienti migliora progressivamente, con un tasso di recupero completo del 60-80%. I pazienti che presentano sintomi più gravi, come difficoltà respiratorie o paralisi, potrebbero avere un recupero più lento.

La Sindrome di Guillain-Barré è una condizione rara ma grave che può evolvere rapidamente. Sebbene non esista una cura definitiva, le opzioni terapeutiche moderne, come le immunoglobuline endovenose e la plasmaferesi, offrono buone possibilità di recupero. Un trattamento tempestivo e un’adeguata riabilitazione sono fondamentali per massimizzare il recupero funzionale e migliorare la qualità della vita dei pazienti.